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デュシェンヌ型
筋ジストロフィーとは

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)では、「ジストロフィン」というタンパク質が作られないため、筋力が低下します。

筋肉を構成するタンパク質には多くの種類があり、それぞれの働きを持っています。なかでも「ジストロフィン」と呼ばれるタンパク質は、筋肉の構造を保つために重要な役割を持っています。
筋細胞の表面を覆っている膜は、弱い構造であるうえに、筋肉が伸び縮みすることによるストレスがかかるため、壊れやすい状況にあります。この筋細胞膜が壊れると、筋肉自体も壊れてしまいます。ジストロフィンは、筋細胞膜が壊れないように、細胞外の頑丈な基底膜のタンパク質と、細胞内にある骨格(アクチン)を橋渡しするだけでなく、細胞膜の内側に張りついて細胞膜を支えています。

ジストロフィンがある場合 ジストロフィンがない場合

デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、ジストロフィンの設計図となる「ジストロフィン遺伝子」に変異が起きているため、ジストロフィンを体内で作ることができません。ジストロフィンが無くなると細胞内骨格アクチンと基底膜のタンパク質との継がりが遮断され、筋細胞膜が壊れやすくなります。そのため、デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、筋肉が壊れやすく、再生が追い付かずに、徐々に筋力が低下していきます。

ジストロフィン遺伝子の変異

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因となるジストロフィン遺伝子の変異は性染色体の「X染色体」の上で起こります。

タンパク質の設計図となる遺伝子は私たちの体の中で「染色体」という形で存在しています。染色体の1つに性別を決定する性染色体(X染色体とY染色体)があり、男性はX染色体とY染色体を1本ずつ、女性はX染色体を2本持っています。
ジストロフィン遺伝子はこのX染色体の上にあります。

染色体

女性の場合、X染色体を2つ持っています。もし、片方のX染色体上にのみ、ジストロフィン遺伝子の変異があってもジストロフィンは作られるため、一般的に、デュシェンヌ型筋ジストロフィーを発症することはありません。
ところが男性の場合はX染色体が1つしかないため、X染色体上のジストロフィン遺伝子に変異があるとジストロフィンは作られず(Y染色体上にはジストロフィン遺伝子がないため)発症します。そのため、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、主に男児にみられます。

遺伝子変異

遺伝子の変異が起こる原因としては、親が持っている遺伝子の変異情報を受け継ぐことで起こる「遺伝」によるものと、子供の世代の遺伝子に突発的に変異が起きている「突然変異」によるものがあります。デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、どちらのパターンも見られますが、遺伝が6割、突然変異が4割と報告されています。
国内でのデュシェンヌ型筋ジストロフィーの患者さんの数に関する正確な統計はありませんが、出生男児の約3,500~5,000人に1人が発症すると言われています。

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