• facebook
  • twitter
  • LINE

デュシェンヌ型
筋ジストロフィーとは

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)では、筋肉を丈夫に保つために重要な役割を持つ「ジストロフィン」というタンパク質が作られないため、筋力が低下します。

筋肉を構成するタンパク質には多くの種類があり、それぞれの働きを持っています。なかでも「ジストロフィン」と呼ばれるタンパク質は、筋肉の構造を保つために重要です。
筋肉細胞の表面を覆っている膜は、弱い構造であるうえに、筋肉が伸び縮みすることによるストレスがかかるため、壊れやすい状況にあります。この筋細胞膜が壊れると、筋肉自体も壊れてしまいます。筋細胞膜が壊れないようにするには、細胞外の頑丈な基底膜と細胞内にある骨格とで細胞膜をホッチキスのように挟み込んで、しっかり支えることが重要です。ジストロフィンタンパク質はその一部として筋細胞膜を支えています。

ジストロフィンタンパク質がある場合 ジストロフィンタンパク質がない場合

デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、ジストロフィンタンパク質の設計図となる「ジストロフィン遺伝子」に変異が起きているため、ジストロフィンタンパク質を体内で作ることができません。ジストロフィンタンパク質が無くなると細胞内骨格と基底膜との継がりが遮断され、筋細胞膜が壊れやすくなります。そのため、デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、筋肉が壊れやすく、徐々に筋力が低下していきます。

ジストロフィン遺伝子の変異

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因となるジストロフィン遺伝子の変異は性染色体の「X染色体」の上で起こります。

タンパク質の設計図となる遺伝子は私たちの体の中で「染色体」という形で存在しています。染色体の1つに性別を決定する性染色体(X染色体とY染色体)があり、男性はX染色体とY染色体を1本ずつ、女性はX染色体を2本持っています。
ジストロフィン遺伝子はこのX染色体の上にあります。

染色体

女性の場合は2つのX染色体を持つので、1つのX染色体上のジストロフィン遺伝子に変異があっても、もう一つのX染色体上のジストロフィン遺伝子が正常であればジストロフィンタンパク質は作られるため、一般的にデュシェンヌ型筋ジストロフィーを発症することはありません。
ところが男性の場合はX染色体が1つしかないため、X染色体上のジストロフィン遺伝子に変異があるとジストロフィンタンパク質は作られず(Y染色体上にはジストロフィン遺伝子がないため)発症します。そのため、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、主に男児にみられます。

遺伝子変異

遺伝子の変異が起こる原因としては、親が持っている遺伝子の変異情報を受け継ぐことで起こる「遺伝」によるものと、子供の世代の遺伝子に突発的に変異が起きている「突然変異」によるものがあります。デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、どちらのパターンも見られますが、突然変異が1/3以上と多いことが知られています。
国内でのデュシェンヌ型筋ジストロフィーの患者さんの数に関する正確な統計はありませんが、出生男児の約3,500~5,000人に1人が発症すると言われています。

絵画/イラスト募集企画
「筋ジストロフィー患者さんと創る スマイルプロジェクト」開催中

筋ジストロフィー患者さんと創るスマイルプロジェクト

ページトップへ