デュシェンヌ型
筋ジストロフィーの症状

デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、ほとんどの患者さんで「ふくらはぎ（腓腹筋ひふくきん ）」がやや大きく（仮性肥大）、全身の他の筋肉と比べて硬い症状がみられます。他の種類の筋ジストロフィー（ベッカー型）でもみられる特徴ですが、なぜ筋ジストロフィーの特定の型に出現するのか、その原因はわかっていません。

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デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、クレアチン・キナーゼ（CK^※）や肝酵素（AST、ALT）の値が高くなることがあります。クレアチン・キナーゼ（CK）は筋肉中に含まれる酵素の一種で、筋肉が壊れると、血中に漏れ出てくるため値が高くなります。そのため、筋ジストロフィーに限らず、筋肉の病気で高くなることがあります。
肝酵素（AST、ALT）は主に肝臓機能のマーカーですが、筋肉にも含まれる酵素のため、筋肉が壊れると高い値を示します。いずれも血液検査で調べることができます。しかし、乳幼児健診では血液検査は実施されません。運動発達の遅れなどについて、健診時や保育園、幼稚園の先生に指摘されたり、普段の生活の中で気になることがあれば、かかりつけの小児科で血液検査を実施しましょう。

また、診断は偶然行った血液検査で血清CKが高値を示すことがきっかけになることが多いと言われています。感染症などで小児科を受診し、血液検査でASTやALTが高値を示すことがあります。肝疾患だけでなく筋疾患も鑑別に入れて、追加で血清CKを検査すると高値を示し、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに気づかれることが少なくありません。ただし、これだけでデュシェンヌ型筋ジストロフィーとは判断できません。診断には、遺伝子検査や筋生検などが必要です。

※クレアチン・キナーゼはCPKと記載されることもあります。