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デュシェンヌ型
筋ジストロフィーの症状

病気の初期には運動機能の低下や「ふくらはぎ」の肥大化(太くなる)がみられることが多く、病気が進むと肺や心臓などの臓器を中心にさまざまな合併症が現れます。

運動機能の低下

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の原因となるジストロフィン遺伝子の変異を持っていても、生まれてから歩きだすくらいまでは目立った症状はみられず、異常に気づくことはあまりありません。しかし、歩き始め頃から運動発達の遅れに伴う次のような症状がみられるようになります。

運動機能の低下

1歳前後で歩き始める頃から、運動発達の遅れ、歩き方や立ち上がり方の異常、転びやすさなど、この病気でみられる特有の症状に気付かれるようになります。

3~5歳頃になると運動発達の遅れがさらに目立つようになり、5~6歳頃に運動機能のピークを迎え、今までできていた運動が徐々にできなくなっていきます。

動かしにくい体の部分はありますが、10歳ごろまでは自分の力で歩くことができます。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーで特徴的な動作の例

デュシェンヌ型筋ジストロフィーで特徴的な動作の例

デュシェンヌ型筋ジストロフィーで特徴的な歩き方の例

デュシェンヌ型筋ジストロフィーで特徴的な歩き方の例

出典:株式会社メディックメディア「病気がみえるvol.7脳・神経」

「ふくらはぎ」の肥大化

デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、ほとんどの患者さんで「ふくらはぎ(腓腹筋ひふくきん )」の肥大化(太くなる)がみられます。他の種類の筋ジストロフィー(ベッカー型)でもみられる特徴ですが、なぜ筋ジストロフィーの特定の型に出現するのか、その原因はわかっていません。

「ベッカー型」についてはこちら

ふくらはぎの肥大化

血液検査値の異常

デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、クレアチン・キナーゼ(CK)や肝酵素(AST、 ALT)の値が高くなることがあります。クレアチン・キナーゼ(CK)は筋肉中に含まれる酵素の一種で、筋肉が壊れると、血中に漏れ出てくるため値が高くなります。そのため、筋ジストロフィーに限らず、筋肉の病気で高くなることがあります。肝酵素(AST、ALT)は主に肝臓に異常があると値が高くなりますが、筋肉にも含まれる酵素のため、こちらも筋肉が壊れると高い値を示します。いずれも血液検査で調べることができます。他の病気で行った血液検査で偶然異常を指摘されて、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに気がつくことがあります。

※クレアチン・キナーゼはCPKと記載されることもあります。

血液検査

病気が進むことでみられる合併症

個人差はありますが、病気が進みさらに筋肉が弱くなってくると、肺や心臓、胃や腸などの臓器の働きにも影響がみられるようになります。また、関節が硬くなる、背骨が曲がるなどの症状がみられることもあります。

病気が進むことでみられる合併症

5歳頃

個人差はありますが、運動発達の遅れが目立つようになります。また、足首や股関節などの関節が固くなってくる拘縮も見られるようになります。

10歳頃(歩行喪失時期)

歩くことが困難になります。

10代前半頃

上肢の筋力低下に伴う症状も現れるようになり、手を挙げて行う日常の動作(挙手、頭を洗う、コップを口元に運ぶ)が難しくなってきます。また、背骨が曲がることもあります(側弯症)。

10代後半以降

肺を動かす筋肉が弱くなることで呼吸がしにくくなったり(呼吸器障害)、心臓を動かす筋肉が弱くなることで心臓のポンプ機能が低下したり(心機能障害)することがあります。また、食事を噛んだり飲み込んだりするための筋肉が弱くなることで食べ物が飲み込みにくくなったり(摂食・嚥下障害)、胃や腸を動かす筋肉が弱くなることで便秘が起こりやすくなったりと(消化管障害)、様々な合併症がみられるようになります。

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