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用語集

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)

ジストロフィン遺伝子の変異が原因で起こる筋ジストロフィー。小児の筋ジストロフィーの中で一番多くみられる。筋肉を強くするために重要な働きをするジストロフィンタンパク質がまったくつくられないため、筋力が徐々に低下する。主に男児に発症する。

ベッカー型筋ジストロフィー

デュシェンヌ型同様に、ジストロフィン遺伝子の変異が原因で起こる筋ジストロフィー。正常よりは少ないがジストロフィンタンパク質は作られるため、デュシェンヌ型に比べて、筋力の低下は軽度である。主に男児に発症する。

福山型筋ジストロフィー

フクチン遺伝子の変異が原因で起こる筋ジストロフィー。筋肉に必要とされるフクチンタンパク質が正常に作られないため、筋力が徐々に低下する。小児の筋ジストロフィーではデュシェンヌ型に次いで多く、男女問わず発症する。

ジストロフィンタンパク質

筋細胞膜が壊れないようにするには、細胞外の頑丈な基底膜と細胞内にある骨格とで細胞膜をホッチキスのように挟み込んで、しっかり支えることが重要である。ジストロフィンタンパク質はその一部として筋細胞膜を支えている。デュシェンヌ型筋ジストロフィーではジストロフィンタンパク質がないため、筋肉が壊れやすい。

ジストロフィン遺伝子

ジストロフィンタンパク質の設計図となる遺伝子。デュシェンヌ型筋ジストロフィーではジストロフィン遺伝子に変異が起きているため、ジストロフィンタンパク質を体内で作ることができない。性染色体のX染色体上に存在する。

クレアチン・キナーゼ(CK)

血液検査でわかる指標。筋肉中に含まれる酵素の一種で、筋肉が壊れることで値が高くなる。筋ジストロフィーに限らず、筋肉の病気で高くなることがある。

肝酵素(AST、ALT)

血液検査でわかる指標。主に肝臓に異常があると値が高くなるが、筋肉にも含まれる酵素のため、筋肉が壊れると高い値を示す。

エクソン

遺伝子の中でタンパク質を作るための情報を持つ部分。ジストロフィン遺伝子は、79個のから成り立っており、正常な遺伝子では隣り合ったエクソンがうまくつながっている。

MLPA法

遺伝子検査の一種。一部のエクソンが抜けている、同じエクソンが重複しているなどを調べることができる。MLPA法では、約70%のデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者さんの変異を特定することができるとされている。

シーケンス解析

遺伝子検査の一種。MLPA法で発見できないエクソンの中の細かな変異を見つけることができる。

エクソンスキッピング療法

変異が起きている、またはその周囲の特定のエクソンを取り除く(スキップする)ことによって、隣り合ったエクソンがつながるように作用する。その結果、正常よりは短いがジストロフィンタンパク質が作られるようになる。正常より短くても筋肉の強さを支える機能を持っているため、筋肉の強さを維持して、運動機能の低下を抑える効果が期待できる。

ステロイド療法

副腎皮質ホルモンによる治療法。筋力が低下する速度を遅らせることで、歩行が可能な期間を延長できるとされている。また、筋肉が使いづらくなって、関節が硬くなり変形するのを遅らせる効果も期待できる。

指定難病の医療費助成制度、小児慢性特定疾病の医療費助成制度

病院や薬局の窓口で支払う金額や、支払いの上限額を超えた場合には超えた分について助成を受けられる制度。上限額は病気の程度やご家族の所得によって異なる。制度を利用するには各制度の認定を受ける必要がある。

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