デュシェンヌ型
筋ジストロフィーの新しい治療法

これまでデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の治療法は限られていましたが、一部での適応ながら、新しい治療法「エクソンスキッピング療法」も行われるようになりました。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因となるジストロフィン遺伝子の変異にはいくつかの種類があります。たとえば、「エクソンの一部が抜けているもの」「同じエクソンが重複しているもの」「エクソンの中身が置き換わっているもの」などがあります。これらの変異が起きると、ジストロフィンの設計図が障害されて、ジストロフィンを作ることができません。

エクソンスキッピング療法は、ジストロフィン遺伝子から産生したmRNA前駆体に作用して、ジストロフィンを作らせるようにする
治療法です。

エクソンスキッピング療法は、筋肉の中でジストロフィンを作らせる治療法です。
エクソンスキッピング剤を筋細胞の核内で作用させ、ジストロフィンmRNA前駆体の変異が起きている場所に隣接した 特定のエクソンを認識させない（スキップさせる）ように促すことで、隣り合ったエクソン同士をつなげ、ジストロフィンを作らせます。
作られたジストロフィンは健康な人より少し小さいながら機能すると考えられており、運動機能などの低下を抑えることで、症状の進行を遅らせることが期待されています。

エクソンスキッピング療法は、遺伝子検査を行い、治療適応が確認された患者さんが対象となります。

エクソンスキッピング療法で治療できるかどうかは、ジストロフィン遺伝子の変異の状態によって決まります。そのため、エクソンスキッピング療法を希望する場合には、遺伝子検査を行う必要があります。また、遺伝子変異の状態以外にも、運動機能や全身状態によって、治療が適している場合と適していない場合があります。
エクソンスキッピング療法について詳細は、専門の医師に相談するようにしましょう。