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デュシェンヌ型
筋ジストロフィーの新しい治療法

これまで、デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の治療法は限られていましたが、一部の患者さんでは新しい治療法として「エクソンスキッピング療法」も行われるようになりました。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因となる、ジストロフィン遺伝子の変異にはいくつかの種類があります。たとえば、タンパク質を作るための情報を持つ「エクソンの一部が抜けているもの」「同じエクソンが重複しているもの」「エクソンの中身が置き換わっているもの」などがあります。これらの変異が起きると、隣り合ったエクソンが上手くつながらずジストロフィンタンパク質を作ることができません。

遺伝子の一部に変異あり

エクソンスキッピング療法は、ジストロフィン遺伝子の変異がある部位に作用して、ジストロフィンタンパク質を作られるようにする治療法です。

エクソンスキッピング療法では、変異が起きている場所に隣接した特定のエクソンを取り除く(スキップする)ことによって、隣り合ったエクソンがつながるように作用します。
その結果、正常よりは短いジストロフィンタンパク質が作られるようになります。

エクソンスキッピング療法は、遺伝子検査を行い、この治療に適していることが確認された患者さんにのみ行うことができます。

エクソンスキッピング療法で治療できるかどうかは、ジストロフィン遺伝子の変異の状態によって決まります。そのため、エクソンスキッピング療法を希望する場合には、遺伝子検査を行う必要があります。また、遺伝子変異の状態以外にも、運動機能や全身の状態によって治療が適している場合と、治療が適していない場合があります。
エクソンスキッピング療法について詳しく知りたい場合は、専門の医師に相談するようにしましょう。

エクソンスキッピング療法は、遺伝子検査を行い、この治療に適していることがわかった患者さんにのみ行うことができます。遺伝子検査についてわからないことがある場合、さらに詳しい説明を希望する場合は、専門の医師や医療スタッフに相談するようにしましょう。

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