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筋ジストロフィーとは

筋ジストロフィーは、筋肉に必要なタンパク質の設計図となる「遺伝子」に正常とは異なる部分(変異)があるために、筋肉の中のタンパク質が正常に作られなくなり、徐々に筋肉が弱っていく病気で国が指定する難病の一つに該当します。

遺伝子の一部に変異がある

タンパク質は筋肉の主な成分であり、タンパク質が正常に作られることで、丈夫な筋肉が作られます。その力で物を持ち上げることや運動ができるだけではなく、心臓や肺を動かすことができます。

運動する子供

筋肉を作るタンパク質の設計図となる「遺伝子」に変異が生じ、タンパク質が正常に作られなくなると、筋肉が壊れやすくなるため、再生が追い付かなくなります。すると、徐々に筋力が低下し、運動が上手く出来なくなるほか、様々な臓器の働きが正常に行われなくなります。

正常な場合 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの場合

筋ジストロフィーは遺伝形式や発症年齢、臨床症状によっていくつかの種類に分類されます。

筋ジストロフィーは種類によって症状の特徴や症状が現れる年齢なども様々です。その特徴などによって、デュシェンヌ型、ベッカー型、先天性(福山型など)など様々な種類に分類されます。 また、近年、筋ジストロフィーの原因となる遺伝子が多数発見されており、原因となる遺伝子に基づいた分類もなされるようになってきました。

筋ジストロフィーの主な種類

病気の型 性別 症状が現れる年齢 有病率(人口10万人あたり)
デュシェンヌ型 主に男性 幼児(3~5歳ごろ) 4.8人*
ベッカー型 主に男性 小児~成人 1.5人**
先天性(福山型など) 男性・女性 新生児~乳児 0.4~0.8人***
肢帯 したい 男性・女性 小児~成人 1.5~2.0人***
顔面肩甲上腕がんめんけんこうじょうわん 男性・女性 小児~成人 2.0人***

*Andrew LaPelusa, Michael Kentris.: Muscular Dystrophy. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan
**Mah JK, et al.: Neuromuscul Disord. 2014;24(6):482-91.
***難病情報センター 筋ジストロフィー(https://www.nanbyou.or.jp/entry/4522 閲覧日;2020年11月)

小児の筋ジストロフィーで最も多いデュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)ではジストロフィン遺伝子の変異があり、筋肉の構造を保つために重要な働きをするジストロフィンタンパク質が作られないため、筋力が徐々に低下します。症状は幼児期(3~5歳ごろ)から現れます。

ベッカー型はデュシェンヌ型と同様にジストロフィン遺伝子の変異がみられますが、正常より少ないながらもジストロフィンタンパク質を作ることができます。症状は小児~成人期と遅めに現れ、筋力低下の症状もデュシェンヌ型に比べて軽いとされています。デュシェンヌ型もベッカー型も、主に男児にみられ、筋力の低下は体の中心に近いところから現れるという特徴があります。

福山型は小児の筋ジストロフィーで2番目に多く、筋肉に必要とされる特定のタンパク質(フクチンタンパク質)が正常に作られないため、徐々に筋力が低下します。症状は男女問わず、新生児~乳児期から現れます。その他、顔面・肩甲・上腕筋の筋力低下から発症する 顔面肩甲上腕がんめんけんこうじょうわん型などがあります。

病気の型 原因遺伝子 関連するタンパク質
デュシェンヌ型 ジストロフィン遺伝子 ジストロフィンタンパク質
ベッカー型 ジストロフィン遺伝子 ジストロフィンタンパク質
先天性(福山型など) フクチン遺伝子 フクチンタンパク質

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