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デュシェンヌ型筋ジストロフィーの
診断と検査

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の診断には、専門の先生がいる病院で検査してもらうことが望ましいです。まずはかかりつけの先生に相談して、専門の先生を紹介してもらいましょう。

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デュシェンヌ型筋ジストロフィーの診断の流れ

運動機能の低下に伴う症状や血液検査の異常(クレアチン・キナーゼ[CK]や肝酵素[AST、ALT])は、他の病気でもみられる症状でもあるため、これだけではデュシェンヌ型筋ジストロフィーかどうかを判断することはできません。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの診断には、遺伝子検査や筋生検が必要となります。

遺伝子検査

遺伝子検査ではジストロフィン遺伝子の変異を調べます。デュシェンヌ型筋ジストロフィーを確実に診断するためには、遺伝子検査でジストロフィン遺伝子に変異があることを確認する必要があります。

遺伝子の中には、タンパク質を作るための情報を持つ「エクソン」と呼ばれる部分があります。ジストロフィンタンパク質の設計図となるジストロフィン遺伝子は、79個の「エクソン」から成り立っており、正常な遺伝子では隣り合ったエクソンがうまくつながっています。

正常な遺伝子

しかし、デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、ジストロフィン遺伝子に「一部のエクソンが抜けている」「同じエクソンが重複している」「エクソンの中身が置き換わっている」などの変異がみられるため、隣り合ったエクソンはうまくつながることができません。
遺伝子検査では、このような遺伝子の変異の種類や場所を調べます。遺伝子の変異の状態を詳しく調べることは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーを確実に診断できるだけではなく、今後の治療方針の決定に非常に役立ちます。

遺伝子の一部に変異がある

遺伝子検査にはMLPA法とシーケンス法があります。

遺伝子検査にはMultiplex Ligation-dependent Probe Amplification(MLPA)法とシーケンス解析と呼ばれる検査があります。まずエクソンの重複や抜けがないかを確認するMLPA法を行うことが多いですが、MLPA法で遺伝子に変異が見つからない場合には、さらに小さな変異を調べるためにシーケンス解析を行います。どちらの方法も血液検査で行うことができ、デュシェンヌ型筋ジストロフィーが疑われる場合に保険適用となります。

遺伝子検査の結果を理解するためには、専門的な知識が必要になります。遺伝子検査についてわからないことがある場合、さらに詳しい説明を希望する場合は、専門の医師や医療スタッフに相談するようにしましょう。

筋生検

筋生検はMLPA法やシーケンス解析でジストロフィン遺伝子の変異を確認できないときに行います。

筋生検では、筋肉の一部を採取してジストロフィンタンパク質の量や状態を調べます。ジストロフィンタンパク質が通常より少ない場合はベッカー型、ジストロフィンタンパク質が全くない場合はデュシェンヌ型筋ジストロフィーが疑われます。

正常な場合の筋肉 デュシェンヌ型
筋ジストロフィーの場合の筋肉
正常な場合の筋肉 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの場合の筋肉
ジストロフィンタンパク(茶色の部分)が全体的に存在する ジストロフィンタンパク質(茶色の部分)が全く見られない

出典:株式会社メディックメディア「病気がみえるvol.7脳・神経」

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