デュシェンヌ型筋ジストロフィーの
診断と検査

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の診断には、専門医がいる病院で検査してもらうことが望ましいです。
かかりつけの小児科の先生に相談して、専門医を紹介してもらいましょう。

遺伝子検査

遺伝子検査ではジストロフィン遺伝子の変異を調べます。デュシェンヌ型筋ジストロフィーを確実に診断するためには、遺伝子検査でジストロフィン遺伝子に変異があることを確認する必要があります。

遺伝子の中には、タンパク質を作るための情報を持つ「エクソン」と呼ばれる領域があります。ジストロフィン遺伝子は、79個の「エクソン」からなる巨大な遺伝子で、ジストロフィンの設計図として働きます。

しかし、デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、ジストロフィン遺伝子に「一部のエクソンが抜けている」「同じエクソンが重複している」「エクソンの中身が置き換わっている」などの変異があるため、ジストロフィンの設計図が障害されます。そのため、ジストロフィンを作ることができません。
遺伝子検査では、遺伝子の変異の種類や場所を調べます。遺伝子の変異の状態を詳しく調べることは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーを確実に診断できるだけでなく、今後の治療方針の決定に非常に重要です。

遺伝子検査にはMLPA法とシーケンス法があります。

遺伝子検査にはMultiplex Ligation-dependent Probe Amplification（MLPA）法とシーケンス解析と呼ばれる検査があります。まずエクソンの重複や抜けがないかを確認するMLPA法を行うことが多いですが、MLPA法で遺伝子に変異が見つからない場合には、さらに小さな変異を調べるためにシーケンス解析を行います。どちらの方法も血液検査で行うことができ、デュシェンヌ型筋ジストロフィーが疑われる場合に保険適用となります。

筋生検